Dans le cadre de cours prénataux que j’anime auprès de futurs parents à titre d’accompagnante à la naissance chez Mère et monde, beaucoup de femmes enceintes m’ont dit à maintes reprises avoir été très anxieuses au cours du premier trimestre de la grossesse, à la suite des tests prénataux de dépistage de la trisomie 21. Je tiens tout de suite à vous rassurer. Même si l’incidence de cette maladie génétique (aussi appelée syndrome de Down) varie en fonction de l’âge de la mère, la plupart des bébés naissent en bonne santé.

Les risques d’incidence sont de 1 sur 1 528 à l’âge de 20 ans, de 1 sur 909 à l’âge de 30 ans, de 1 sur 384 à l’âge de 35 ans et de 1 sur 112 à l’âge de 40 ans. * Si vous désirez connaître les probabilités que votre bébé soit atteint de trisomie 21, la mère peut passer des tests prénataux de dépistage. Mais si vous voulez avoir la certitude que votre enfant n’est pas atteint de cette maladie, quelque soit votre âge, vous devrez vous soumettre à une amniocentèse, que vous ayez passé ou non des tests prénataux de dépistage au préalable durant votre grossesse.

Les tests prénataux universels durant la grossesse au Québec

Tout d’abord, sachez que des tests prénataux de dépistage universel d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down), sont offerts à toutes les femmes enceintes durant la grossesse et sont couverts par la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ). Ils ne sont toutefois pas obligatoires. En effet, certains futurs parents vivent bien avec l’idée du risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21, même s’ils sont plus âgés, alors que d’autres, même très jeunes, ne peuvent pas envisager cette possibilité pour des raisons personnelles. À partir de prises de sang effectuées pendant les premier et deuxième trimestres de la grossesse, les tests prénataux universels dépistent les probabilités de la trisomie 21 avec une fiabilité d’environ 80 %. Les résultats ne sont généralement connus qu’entre la 16e et la 21e semaine de grossesse lorsque les tests sont effectués dans les hôpitaux publics. Quelquefois, ils peuvent conduire à un nombre de résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Ne paniquez donc pas si les résultats pourraient laisser envisager un risque potentiel de maladie ; il ne s’agit pas d’un diagnostic définitif. Au besoin, parlez-en à votre accompagnante à la naissance ou à votre médecin.

Les tests prénataux durant la grossesse en cliniques privées

Les parents qui désirent obtenir des résultats fiables à 93 % et plus rapides peuvent avoir recours à des tests prénataux de dépistage effectués en cliniques privées, comme le Prénatest MD, moyennant des frais. Pratiqués entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, ils combinent le prélèvement de quelques gouttes de sang du doigt de la mère et l’échographie de la clarté nucale (l’espace entre la peau du cou et la colonne vertébrale du fœtus). Tous les bébés ont du liquide à cet endroit, mais ceux qui sont atteints du syndrome de Down en ont une quantité plus importante. Cependant, seule l’amniocentèse effectuée vers la 15e semaine de grossesse s’avère être un test diagnostique. Les tests prénataux de dépistage ne servent qu’à mesurer le risque et non la présence de maladie. Si les parents désirent être assurés à 100 % que leur enfant n’est pas atteint de trisomie 21, ils devront avoir recours à l’amniocentèse durant la grossesse.

L’amniocentèse durant la grossesse, oui ou non ?

Couverte par la RAMQ, celle-ci consiste à prélever du liquide amniotique dans l’utérus de la femme enceinte, à l’aide d’une fine aiguille introduite dans son abdomen. Elle comporte un risque de perte fœtale d’environ 0,5 %. Dans les hôpitaux publics, les résultats sont connus dans un délai de deux à trois semaines. Dans les cliniques privées, les résultats de la procédure, qui est légèrement différente, sont connus dans un délai de 48 heures ; toutefois, la procédure n’est pas gratuite et donne des résultats légèrement moins précis.

Le nouveau test prénatal non invasif pour se rassurer durant la grossesse ?

Notez qu’un nouveau test prénatal, qui peut être réalisé avec une prise de sang maternel à partir de 10 semaines de grossesse (ex. : le Panorama TM) est maintenant disponible sur le marché québécois. Ce test de dépistage prénatal non invasif peut étudier l’ADN du bébé afin de voir s’il existe des preuves de certaines anomalies chromosomiques qui pourraient affecter sa santé. Les résultats peuvent être disponibles dans un délai d’environ deux semaines. Fiable à environ 99 %, il peut permettre d’éviter le recours aux tests diagnostiques comme l’amniocentèse. Il est toutefois assez onéreux et reste actuellement à la charge de la patiente. Discutez des options des tests prénataux de dépistage et diagnostiques avec votre accompagnante à la naissance ou votre médecin. Rappelez-vous que tous ces tests prénataux ne sont pas obligatoires. Surtout, dormez en paix et faites confiance à la vie !

Et vous, quelle fut votre expérience ?

* Nos cours prénataux à la maison, Éditions de l’Homme, 2014, p. 18.